¡Muchas gracias, Luis! ❤️

Si crees que la ciencia también puede (y debe) mirar a los ojos,
acompañar el dolor, y hacer visibles las historias que importan…
🧠💬 Te invito a seguir este camino conmigo.
Gracias por leer.
#HiloTesis #EnfermedadDeHuntington #InvestigaciónCualitativa #GenéticaHumana #Enfermería

❤️‍🩹Mi tesis busca darles voz.
Que el miedo no sea solo un dato.
Que la identidad, los vínculos y los cuidados también cuenten.
Que enfermedades como Huntington dejen de vivirse en la sombra.

📑 En una revisión narrativa que estoy por publicar, he encontrado que:
• El afrontamiento del riesgo es emocional, clínico y ético.
• Se necesitan acompañamientos psicosociales reales.
• Aún hay desigualdades y vacíos legales que dejan a estas personas solas.

👩‍⚕ Como enfermera, creo que no basta con curar síntomas.
Es necesario cuidar también los duelos que aún no han llegado, los futuros que se tambalean, las decisiones imposibles.
La enfermería tiene mucho que aportar a estas realidades invisibles.

🧩 Utilizo entrevistas semiestructuradas con:
– Personas en riesgo genético
– Familias y cuidadores
– Profesionales sanitarios

Desde un enfoque cualitativo, exploro no solo lo que hacen, sino lo que sienten, lo que callan y lo que temen.

📚 Mi proyecto se titula:
"Futuros marcados: una mirada cualitativa al afrontamiento del riesgo genético en la enfermedad de Huntington".
Busco comprender cómo este riesgo transforma vidas, relaciones y decisiones.

Historias como la de Marina existen, aunque casi no se vean.
Son silenciosas, complejas y profundamente humanas.
👉 A ellas dedico mi tesis doctoral.

Además del miedo, aparecen otras preocupaciones:
¿Podrá renovar su seguro de salud?
¿Y si le preguntan en una entrevista de trabajo o su jefe?
El riesgo no es solo biológico. También es social, económico y legal.
👉 Porque hoy, la ley no siempre protege lo que el cuerpo aún no muestra.

💔Todavía no tiene el resultado.
Pero ya no es la misma.
Vive en un limbo donde todo está en pausa: el trabajo, los planes, el amor, los hijos.
¿Cómo se proyecta un futuro cuando cada decisión parece tener fecha de caducidad?

Finalmente, decide hacerse la prueba.
Y empieza la espera.
Catorce días. Catorce noches imaginando todas las versiones posibles de su vida.
Las que podrá tener…
Y las que no.

Pero si no se hace la prueba...
¿Vivirá en paz o vivirá con miedo?
Marina ya no mira su reflejo igual. Se pregunta si ese leve temblor en su mano es estrés...o el inicio.

😔Durante días no durmió.
Si se hace la prueba genética y da positivo... ¿podrá tener hijos?¿seguir estudiando?¿planear un futuro con su pareja?
¿Quién será ella si sabe que, tarde o temprano, perderá el control de su cuerpo y su mente?

La genetista fue clara:
- "Es hereditaria. Cada hijo tiene un 50% de posibilidades de haber heredado el gen."
Marina sintió que el suelo se abría bajo sus pies.
¿Cómo se sigue viviendo cuando el futuro deja de ser solo tuyo?

👩‍🦰Marina tiene 26 años.
Hace unas semanas, su madre empezó a olvidar cosas. Tropezaba al caminar. Reía sin motivo.
Después de meses de pruebas, el diagnóstico llegó: Enfermedad de Huntington.

📚#HiloTesis
¿Sabías que las narrativas de experiencia de las personas también es evidencia científica?
Desde la investigación cualitativa perseguimos comprender historias como la que te cuento a continuación.
@crueuniversidades.bsky.social @filarramendi.bsky.social @uexdivulga.bsky.social

👩‍⚕️ Aporte de la enfermería
La enfermería va más allá de los cuidados físicos: incorpora una mirada profunda hacia las prácticas culturales, las narrativas y dinámicas sociales de quienes viven con el riesgo genético, para ofrecer un acompañamiento verdaderamente integral.

🤝 Beneficiarios
• Pacientes con predisposición genética
• Familiares y cuidadores
• Equipos de salud
• Redes de apoyo psicosocial

Los hallazgos contribuirán a optimizar estrategias de acompañamiento y asesoramiento.

🌐 Relevancia
La enfermedad de Huntington adolece de estigma y falta de visibilidad humana. Este estudio pretende:
1. Superar el modelo biomédico tradicional.
2. Visibilizar el sufrimiento, la esperanza y la dignidad de quienes conviven con este riesgo.

🔍 Metodología
Entrevistas semiestructuradas con:
• Personas en riesgo genético
• Pacientes diagnosticados
• Familiares y cuidadores
• Profesionales sanitarios
Enfoque cualitativo para explorar en profundidad experiencias, emociones y percepciones.

🎯 Objetivo
Analizar el impacto del riesgo genético de Huntington en la trayectoria vital de las personas: emociones, relaciones interpersonales y proyectos de vida tras decidir someterse o no a la prueba genética.