Damos comienzo a la #IIIJornadaIMPaCTGenómica Consolidando una realidad, proyectando el futuro 🧬

De la mano de:
➡️ Marina Pollán, directora @isciiisalud.bsky.social
➡️Ángel Carracedo y Carmen Ayuso, coordinadores de #IMPaCTGenómica
➡️Isabel Orbe, directora general @contracancerinv.bsky.social

#IMPaCTGENóMICA logra mejorar notablemente la tasa de diagnóstico genético 👏

Han conseguido secuenciar el genoma de + de 2000 pacientes sin diagnóstico 🧬

#IIIJornadaIMPaCTGenómica @isciiisalud.bsky.social

Más información sobre la jornada➡️ www.ciberisciii.es/noticias/imp...

En #LaCienciadeloSingular nos adentramos en 6 grupos de #EnfermedadesRaras:
🧠 Neuromusculares
🧬 Metabólicas hereditarias
🧍‍♂️ Mitocondriales
👁️ Distrofias de retina
🎗️ Cánceres raros
👐 Dermatológicas raras

Conoce su diagnóstico, tratamiento y los avances más recientes. 👇🧵

#IIIJornadaIMPaCTGenómica

🗓️15 de septiembre 🎥 Síguela en streaming desde las 10:00h (inscripción previa necesaria):
👉 eventos.cientifis.com/c-GENOMICA/

➕Además, el 29/9 celebramos un webinario online para pacientes.

¡Muy pronto más info!

#CIBER #genómica #IMPaCTGenómica

Desde la @fundacionareces.bsky.social han publicado el artículo 'Situación actual de las Enfermedades Raras en España' en el que han participado 4 miembros #CIBERER 👏
👉Pablo Lapunzina
👉Juan Bueren
👉Julián Nevado
👉Beatriz Gómez
➡️ www.fundacionareces.es/recursos/doc...
#enfermedadesraras #CIBER

¡Os presentamos el trabajo de la red de centros de secuenciación de #IMPaCTGenómica!

Analizan el genoma para ofrecer diagnóstico de enfermedades genéticas raras y optimizar tratamientos de algunos tipos de cáncer 👏🏻

▶️ www.youtube.com/watch?v=QqaE...

#proyectos #CIBER

🔬 La @revclinmedfam.bsky.social destaca el papel de la #AtenciónPrimaria en la medicina de precisión a través de la cohorte #IMPacT.

👉​Más de 6.000 personas ya participan.

🔗 www.semfyc.es/actualidad/m...

"El objetivo🎯 del CIBERER es mejorar la tasa diagnóstica de las #enfermedadesraras, identificar nuevos tratamientos y monitorizar los avances", destaca José María Millán, investigador del CIBERER, en la presentación de la #RACIBERER2025.

Damos comienzo a la XVIII Reunión Anual #RACIBERER25 que abren Santiago de la Riva #FEDER_ONG y Jose M Millán @CIBERER
↪️Cada vez más la sociedad se implica en la #investigación en #enfermedadesraras
"Hay mucho por hacer, pero siempre de la mano de l@s pacientes"

🎧Podcast #LaCienciadeloSingular sobre investigación en #enfermedadesraras. ¡Suscríbete para no perderte nada! 🔔

-Ivoox: ivoox.com/podcast-cien...

-Spotify: open.spotify.com/show/1EZ2Ssg...

🔗Todos los capítulos disponibles aquí: ciberisciii.es/comunicacion...

🆕Capítulo de 𝗟𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗱𝗲 𝗹𝗼 𝗦𝗶𝗻𝗴𝘂𝗹𝗮𝗿

👁️Sobre las distrofias hereditarias de retina, un grupo de enfermedades raras que afectan la visión.

🗣️Juame Catalá y Carmen Ayuso + testimonios de David Sánchez y Berta Adell.

ℹ️ ciberisciii.es/noticias/cap...
🎧 www.ivoox.com/distrofias-h...

👏La #CohorteIMPaCT integrará nuevos datos gracias a dos nuevos proyectos👏
🌍👁️AMBISiON-IMPaCT: exposición ambiental y salud visual.
📄IMPaCT-IC: información en las historias clínicas de atención primaria de sus participantes.
#ProyectosCIBER @isciiisalud.bsky.social
www.ciberisciii.es/noticias/la-...

📢I Jornada Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terapéuticas Avanzadas (#TERRETA): Enfermedades por expansión de repeticiones📢

🗓️Lunes 3 de marzo de 2025
📍Salón de actos de IIS INCLIVA. Avda. Menéndez Pelayo 4, Valencia

🔗Inscripciones: form.typeform.com/to/RdPhRu3k

Para terminar esta Jornada de hoy del #CIBERER se ha programado una mesa para presentar y discutir el programa #IMPaCT #genómica @isciiisalud.bsky.social con la presencia de Ángel Carracedo, Carmen Ayuso, Encarna Guillén y otras investigadoras, y también la madre de un paciente participante

Las dos asociaciones protagonistas de los proyectos presentados hoy en la XIV Jornada #investigaresavanzar del #CIBERER Fundación Anemia de Fanconi y Fundación Luzón, reciben un reconocimiento: un “socarrat” valenciano con la C de ciencia, colaboración y compromiso… y CIBER @isciiisalud.bsky.social

Empezamos la XIV Jornada #CIBERER “Investigar es avanzar” para recordar el dís Mundial de las #EnfermedadesRaras en el CaixaForum de Madrid. Bienvenida de Pablo Lapunzina, director del CIBERER, Marina Pollán, directora del @saludisciii.bsky.social y Daniel de Vicente #FEDER Vamos con 🦓