Estaba claro 🤣🤣🤣🤣

¿Y por qué los pacientes de HHT no realizan bien la angiogénesis? Pues porque los genes en los que presentan las mutaciones son genes que codifican para proteínas de una ruta de señalización muy importante para que la angiogénesis se produzca correctamente.

La angiogénesis es la otra gran línea de investigación de nuestro grupo (daría para varios hilos) pero en resumen sería el proceso de formación de nuevos vasos sanguíneos. Al no producirse correctamente, aparecen vasos deformes y dilatados.

Sin embargo, hay otro síntoma que parece menos grave pero que sí que lo es y que es el más frecuente en los pacientes (a los 40 años lo presentan más del 90%): las epistaxis.

Por esa razón, un conjunto de expertos definió unos criterios clínicos para diagnosticar la enfermedad.
Se conocen como Criterios de Curaçao y se basan en los 4 síntomas principales: epistaxis, telangiectasias, malformaciones viscerales y herencia familiar.

El diagnostico ideal sería el genético. Sin embargo, cuando aparece un primer caso en una familia se debe buscar la mutación que causa la enfermedad. Para ello hay que secuenciar los genes afectados y descubrir cual está alterado. Y esto es difícil, caro y no se suele hacer

Todo esto dificulta mucho detectar la enfermedad e hizo que durante mucho tiempo no se considerase una enfermedad muy grave. Hasta se veía como "benigna".
Pero el desarrollo de técnicas de imagen permitió detectar malformaciones arteriovenosas en ciertos órganos

Volviendo a la HHT, aunque esta definida como una enfermedad minoritaria, su prevalencia está muy cerca del límite (aprox. 1/5000). Incluso, en zonas insulares (antillas holandesas) deja de ser rara.
Además, es una enfermedad infradiagnosticada: puede haber muchos más enfermos!!

Otra cosa que hay que destacar es que la HHT es una enfermedad rara o minoritaria. Es decir, es una enfermedad que se da en muy poca frecuencia. Una enfermedad es rara si tiene una prevalencia menos de 1 afectado por cada 2000 personas.
Eso es tan poquito como esto:

Estos 3 síntomas se convirtieron tradicionalmente en la forma de detectar la enfermedad y es lo que hizo que un discípulo de Osler (Hanes) le diera el nombre de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.

Luego volveré a los síntomas y al diagnóstico con más detalle más adelante 😄

Los primeros en describir la enfermedad como "algo" distinto a la hemofilia fueron Rendú (1896), Osler (1901) y Weber (1907) en Francia, USA y UK, respectivamente. Todos vieron que se caracterizaba por fuertes hemorragias nasales (epistaxis), telangiectasias y agregación familiar