Rachele Mazzaracca
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Rachele Mazzaracca
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Science writer #SciComm #biotech #ATMP #biomedicine #CRISPR #genetherapy #rarediseases
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Reposted by Rachele Mazzaracca
nature.com
How did humans grow such large brains? These mice might provide the answers

https://go.nature.com/4jZA6JG
Mice grow bigger brains when given this stretch of human DNA
Nature - Finding adds to the bigger picture of how humans developed such large brains.
go.nature.com
May 18, 2025 at 2:22 PM
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Quando #MECP2 è mutato, il corretto sviluppo cerebrale è compromesso, causando le disabilità cognitive e motorie tipiche della #sindromeDiRett. L’obiettivo della terapia è di compensare il difetto genetico, ma non è così semplice

www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avan...
Terapia genica: un nuovo approccio per la sindrome di Rett
Quando MECP2 è mutato, il corretto sviluppo cerebrale è compromesso. L’obiettivo della terapia è di compensare il difetto genetico
www.osservatorioterapieavanzate.it
May 19, 2025 at 6:54 PM
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In soli sei mesi, un team di ricercatori ha sviluppato e somministrato una terapia a base di #editingGenomico progettata su misura per un bambino affetto da una rara malattia metabolica
#crispr #cps1

www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avan...
CRISPR: neonato trattato con la prima terapia personalizzata
In soli sei mesi, un team di ricercatori ha sviluppato e somministrato una terapia a base di editing genomico progettata su misura per un bambino affetto da una rara malattia metabolica
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May 19, 2025 at 6:53 PM
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🔬 Un progetto italiano che mira a sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una strategia terapeutica fetale per la #SindromeDiLeigh, una rara #malattiamitocondriale

Ne ho parlato con il dott. Dario Brunetti e con il prof. Nicola Persico
www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avan...
Terapia genica in utero: uno studio sulla sindrome di Leigh
Una ricerca condotta dall’IRCCS Besta di Milano mira a sviluppare una terapia neonatale e una strategia terapeutica fetale per la sindrome di Leigh
www.osservatorioterapieavanzate.it
May 6, 2025 at 3:31 PM
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La #sostenibilità economica delle #TerapieAvanzate è una sfida che non trova risposta in un'unica soluzione, ma necessita di un approccio combinato.
Quali misure si potrebbero mettere in atto? Ne ho parlato con Stefano Benvenuti (Fond. Telethon)

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Terapie avanzate per malattie ultra-rare, alla ricerca di un modello di sostenibilità
Sostenibilità economica, rischio di fallimento commerciale, accessibilità: termini purtroppo noti quando si parla di ATMP. L'intervista a Stefano Benvenuti.
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May 6, 2025 at 3:28 PM
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Una nuova frontiera della #TerapiaCellulare per chi, dopo un trapianto d’organo, sviluppa disordini linfoproliferativi post trapianto #PTLD legati al virus di Epstein-Barr: per approfondire il tema ho intervistato il prof. Benedetto Bruno (Torino)

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Terapia cellulare: una possibilità per i disordini linfoproliferativi post trapianto
Una complicanza che può insorgere nei pazienti sottoposti a trapianto che assumono immunosoppressori e che può essere trattata con la terapia cellulare.
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May 6, 2025 at 3:26 PM
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“Una clinica mi ha promesso di guarire dalla gastrite con le #cellulestaminali. È possibile questo oppure è pura fantasia?"

Le terapie non autorizzate, promosse come #cure miracolose ma prive di basi scientifiche, sono un rischio per la #salute. L’allarme è stato ripreso dall’ #AIFA.
#ATMPs #EMA
Terapie avanzate non regolamentate: EMA lancia un allarme
L’EMA ha recentemente pubblicato una dichiarazione congiunta per mettere in guardia sui rischi associati ai prodotti medicinali di terapia avanzata (ATMP) non regolamentati.
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March 24, 2025 at 10:06 AM
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Per la prima volta nella storia, una bambina con #SMA è stata trattata con successo prima della nascita, grazie a una terapia somministrata alla madre.
I risultati sono stati pubblicati sul The New England Journal of Medicine.
#RNAtherapies #ASO
RNA therapies: dati di efficacia per il trattamento prenatale per la SMA
La terapia è stata assunta dalla madre in gravidanza e, a due anni e mezzo dalla nascita, la bambina non presenta sintomi della malattia.
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March 23, 2025 at 11:24 PM
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La complessità scientifica e regolatoria delle terapie avanzate richiede una rigorosa valutazione del loro profilo rischi/benefici. Per garantire qualità, sicurezza ed efficacia, l'EMA ha pubblicato un documento per garantire la riproducibilità e l’affidabilità dei dati generati dagli studi clinici.
Terapie avanzate: le nuove linee guida dell’EMA
Il documento fornisce riferimenti essenziali per la progettazione e l’esecuzione degli studi clinici con le terapie avanzate.
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March 12, 2025 at 7:54 PM