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Red de Enfermedades Raras del CSIC
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La RER-CSIC es una red de grupos de investigación pertenecientes al CSIC dedicada a liderar y coordinar los esfuerzos de investigación en el campo de las enfermedades raras en España. Puedes leer más sobre nuestra red aquí: https://rer-biomed.csic.es
rer-biomed.csic.es
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · Feb 28
También nos puedes seguir en X: @Raras_CSIC
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 14h
Desde la RER-CSIC seguimos impulsando la investigación y la colaboración científica para mejorar su diagnóstico y tratamiento💙 @csic.es
#EnfermedadesRaras #investigacioneinnovacion
Más info: www.mct8.info/es/
%%sitename%%
MCT8 Deficiency also known as Allan-Herndon-Dudley
www.mct8.info
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 14h
🧬Hoy, 8 de octubre, se celebra el Día Mundial del Síndrome Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara del metabolismo de la hormona tiroidea que afecta el desarrollo neurológico.
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
‘The secondary use of health data in the European Health Data Space in the context of rare disease research: legal issues and health data governance’
@csic.es
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Pre-doctoral researcher Laura Centeno, a member of the Applied Ethics Group #CCHS_CSIC and a member of RER-CSIC in the Area of Social Study of People Affected by RD and their Environment, won the Best Communication Award:👇
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Last week, Seville hosted the second edition of #INNODATA2025: National Congress on Innovation through the Use of Health Data, organised by the Innovation and Data Analysis Unit of the Virgen Macarena University Hospital.👇
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
"El uso secundario de los datos sanitarios en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios en el contexto de la investigación de enfermedades raras: cuestiones jurídicas y gobernanza del dato sanitario"
@csic.es
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
La investigadora predoctoral Laura Centeno, perteneciente al Grupo de ética aplicada del #CCHS_CSIC, miembro de la RER-CSIC en el Área de Estudio social de afectados con ER y su entorno, obtuvo el Premio a Mejor Comunicación 👇
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
La semana pasada se celebró en Sevilla la segunda edición del #CongresoINNODATA2025: Congreso Nacional sobre Innovación mediante el uso de datos sanitarios organizado por la Unidad de Innovación y Análisis de datos del Hospital Universitario Virgen de la Macarena 👇
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Desde la RER-CSIC #EnfermedadesRaras impulsamos la investigación y la visibilidad para ofrecer más esperanza a las familias. 💚 #DíaDeGaucher #Investigación @csic.es

Más info: aeefegaucher.es
Portada • AEEFE Gaucher
AEEFE Gaucher es una Asociación, de carácter benéfico, sin fines lucrativos de ningún tipo cuya estructura y funcionamiento interno es completamente autónomo, democrático y apolítico.
aeefegaucher.es
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Y además.... Hoy se celebra el Día de la Enfermedad de Gaucher, un trastorno genético poco frecuente que afecta a múltiples órganos. #DíaDeGaucher 👇
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Y también queremos recordar que hoy también se celebra el #DíadelSíndromedeWolfram, una enfermedad rara, neurodegenerativa 💙 #EnfermedadesRaras #Investigación #Visibilidad #SíndromeDeWolfram @csic.es

Más info: aswolfram.org
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social es uno de los organizadores del simposio y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social ha presentado el Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC y ha realizado un taller con la ayuda de Pascual Sanz y María Machio, neuróloga de la #FundaciónJiménezDíaz
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Desde el 29 de septiembre al 1 de octubre se ha celebrado en Valencia el X Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en Valencia, donde la RER-CSIC ha participado 😀👇
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 7d
Hoy, 1 de octubre el Día de la Enfermedad de Lafora #LaforaDiseaseDay Desde la RER-CSIC en reafirmamos nuestro compromiso de generar conocimiento y esperanza para las familias💜 #EnfermedadesRaras #DíaDeLaLafora #Investigación
@csic.es #Chelseashopela1 👇
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 8d
🌍💜Desde la RER-CSIC Hoy nos unimos al #LGMDawarenessDay para dar visibilidad a la Distrofia Muscular de Cinturas.
Recordamos que la investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y el futuro de quienes conviven con estas patologías #EnfermedadesRaras @csic.es @lgmdawareness.bsky.social
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 8d
Combinando genética, biología molecular, electrofisiología, microscopía de súper resolución, conducta y genómica, los investigadores descubrieron que perder ambas enzimas altera drásticamente el paisaje epigenético de la neurona.
#epigenética
Artículo completo aquí 👇
doi.org/10.1016/j.ce...
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 8d
KDM1A mantiene la estructura 3D del genoma y protege del envejecimiento.

KDM5C evita errores de transcripción y ajusta respuestas.

👉 Juntas, superan la suma de sus partes y abren nuevas vías para entender la discapacidad intelectual y otros trastornos cerebrales.
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 8d
La pérdida conjunta de estas enzimas provoca desregulación sinérgica de la transcripción y de la cromatina, mayor excitabilidad neuronal y déficits cognitivos en ratones, revelando su papel conjunto en la protección de la identidad y la función neuronal.
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 8d
Más info 👇
in.umh-csic.es/es/investiga...
Investigadores del IN CSIC-UMH descubren cómo la interacción de dos “guardianes epigenéticos” protege la identidad de las neuronas - IN
Investigadores del IN CSIC-UMH descubren cómo la interacción de dos “guardianes epigenéticos” protege la identidad de las neuronas Este trabajo muestra
in.umh-csic.es
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 8d
Un nuevo estudio liderado por @barcolab.bsky.social
en el @neuroalc.bsky.social, publicado en @cp-cellreports.bsky.social, demuestra que las enzimas KDM1A y KDM5C actúan como guardianes epigenéticos, silenciando genes inapropiados para preservar la identidad neuronal.
Investigadores del IN CSIC-UMH descubren cómo la interacción de dos “guardianes epigenéticos” protege la identidad de las neuronas - IN
Investigadores del IN CSIC-UMH descubren cómo la interacción de dos “guardianes epigenéticos” protege la identidad de las neuronas Este trabajo muestra
in.umh-csic.es
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 9d
¡Hoy comienza el 10º Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en [email protected]
Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!
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Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) @ciberisciii.bsky.social · 14d
🔬 Un equipo del #CIBERER y @isciiisalud.bsky.social logra eliminar células del sarcoma de Ewing en modelos preclínicos usando una terapia génica con genes "suicidas"
🔗 www.ciberisciii.es/noticias/el-...
#DíaMundialdelaInvestigacionCancer
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 14d
Ayer se celebró el Día Mundial del Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI), una enfermedad neurológica poco frecuente que impacta en la calidad del sueño y la vida diaria de quienes la padecen.
#Investigación #Visibilización #EnfermedadesRaras
Más info: www.aespi.net
Home
www.aespi.net
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Open Science DIGITAL.CSIC @digitalcsic.bsky.social · 14d
Y estrenamos nuevo espacio con recursos de apoyo e información actualizada sobre las políticas y servicios de DIGITAL.CSIC, ¡te esperamos también! open-science-digitalcsic.atlassian.net/wiki/spaces/...
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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 14d
🔬En el #WorldCancerResearchDay recordamos que el cáncer no es uno solo: algunos son tan poco frecuentes que se consideran #EnfermedadesRaras.
💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma!
@csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social
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