#SiempreLuchandoContigo
@slc6a1-spain.bsky.social
Ass. de familias con hij@s con: #EncefalopatíaEpiléptica y del Desarrollo por la mutación del gen #SLC6A1
#EnfermedadRara infradiagnosticada (1/38.000)
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Pinned
Nuestr@s niñ@s nacieron con #EnfermedadRara por gen #SLC6A1 padeciendo "#EncefalopatíaEpiléptica y del desarrollo".
CASOS (estimados):
🇪🇸 12 (1.250), 🌍 <500 (>210k)
RETOS:
1️⃣ 👀 Visibilizar
2️⃣ 🔬 Investigar
3️⃣ ⚖️ Derechos
4️⃣ 🫂 Esperanza
+info slc6a1-spain.org
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🧠 ¿QUÉ es #SLC6A1?
🔎 ¿CÓMO se origina?
🔬 ¿CUÁLES són las terapias?
ℹ️ ¿DÓNDE nos informamos?
🤖🎙️ La IA te lo explica:
youtu.be/VpUXNbvVYBI?si…
Un podcast "artificial" de @laldennis.bsky.social para las necesidades de divulgación d#enfermedadesrarasas 🤏 i con alt#infradiagnósticoco ⚠️
🔎 ¿CÓMO se origina?
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Podcast Episodio 05: Trastornos relacionados con SLC6A1
YouTube video by Dr. Dennis Lal
https://youtu.be/VpUXNbvVYBI?si…
February 14, 2025 at 8:30 AM
🧠 ¿QUÉ es #SLC6A1?
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Reposted by #SiempreLuchandoContigo
Hito de científicos españoles en la Ciencia mundial.
Gran avance del equipo de investigadores liderado por Carla García, Xavier Salvatella y Raúl Méndez, del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, al descubrir un mecanismo genético clave en el 80% de los casos de autismo.
Gran avance del equipo de investigadores liderado por Carla García, Xavier Salvatella y Raúl Méndez, del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, al descubrir un mecanismo genético clave en el 80% de los casos de autismo.
December 6, 2024 at 6:50 PM
Hito de científicos españoles en la Ciencia mundial.
Gran avance del equipo de investigadores liderado por Carla García, Xavier Salvatella y Raúl Méndez, del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, al descubrir un mecanismo genético clave en el 80% de los casos de autismo.
Gran avance del equipo de investigadores liderado por Carla García, Xavier Salvatella y Raúl Méndez, del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, al descubrir un mecanismo genético clave en el 80% de los casos de autismo.
Reposted by #SiempreLuchandoContigo
4-Phenylbutyrate for STXBP1 and SLC6A1. Safety, tolerability, seizure, and EEG outcomes. A case series at 2 centers. https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.06.24316676v1
4-Phenylbutyrate for STXBP1 and SLC6A1. Safety, tolerability, seizure, and EEG outcomes. A case series at 2 centers. https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.06.24316676v1
Introduction Pathogenic mutations in STXBP1 and SLC6A1 can cause developmental delay and epilepsy. 4
www.medrxiv.org
November 9, 2024 at 12:26 AM
4-Phenylbutyrate for STXBP1 and SLC6A1. Safety, tolerability, seizure, and EEG outcomes. A case series at 2 centers. https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.06.24316676v1
Nuestr@s niñ@s nacieron con #EnfermedadRara por gen #SLC6A1 padeciendo "#EncefalopatíaEpiléptica y del desarrollo".
CASOS (estimados):
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November 20, 2024 at 9:03 AM
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