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À sa sœur - Critique de « Qui brille au combat », de Joséphine Japy - Bertille est atteinte d'une maladie orpheline ayant entravé lourdement son développement psychique et moteur. La famille s'est organisée autour d'elle et en fonction de la maladie, entre joies éphémères, petites victoires, moments d'abattement ou de révolte et comportements de fuite. Un jour, un diagnostic est posé : le syndrome de Phelan McDermid.

Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare méconnue, dont est atteinte la sœur de la réalisatrice Joséphine Japy. Cette dernière l'évoque dans son

Although the holidays are just around the corner, our teams are still working hard to deliver impact for people living with rare diseases.   We are excited to share that we will be funding a new multi...

Andelyn Biosciences and Jaguar Gene Therapy have announced a collaboration to advance JAG201, a new gene therapy targeting Phelan-McDermid syndrome.

Síndrome de Phelan-McDermid é foco de proposta no Senado para criação de dia nacional de conscientização. Entenda!

Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes

Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes

Cada 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una fecha que busca hacer visible esta condición genética poco frecuente. Científicos, médicos y familias de todo el mundo se unen para informar y apoyar a quienes viven con ese desafío. El síndrome de Phelan-McDermid, que es un trastorno poco frecuente, puede dificultar el aprendizaje, la comunicación, y la manera en que una persona percibe los sonidos.