#EnfermedadRara
LightNews LightNews
fundaciondravet.bsky.social
💜 En la Reunión Anual de Familias 2026 contaremos con Aroa Arboleya para hablar de:
Investigación, desarrollo e innovación: fármacos en camino.

¡Cada avance nos acerca a la esperanza y la cura! 🔬💪

#dravet #enfermedadrara #investigación #mareamorada #lucha #esperanza
January 23, 2026 at 7:30 PM
fundaciondravet.bsky.social
💜 En la Reunión Anual de Familias 2026 contaremos con Martin Bohlen para una charla clave:
Modelos animales: el puente entre la investigación y la vida real.

¡La ciencia nos acerca a la cura! 🔬💪

#dravet #enfermedadrara #investigación #mareamorada #esperanza #lucha
January 16, 2026 at 7:30 PM
luiscarrionmartin.bsky.social
🙋‍♂️ @luiscarrionmartin.bsky.social
👨‍⚕️Cuido a mi mujer con #SíndromeDeCoganAtípico:
#EnfermedadRara #Autoinmune 👇
crónica у sistémica grave
con gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa x diagnóstico
tardío de #Cogan.

#CuidadorPrincipal
#SSCS0108 🪪 ⤵️
Pro #Desinstitucionalización
January 16, 2026 at 6:46 PM
luiscarrionmartin.bsky.social
🙋‍♂️LuisCM
👨‍⚕️Cuidador
Principal 👇
@luiscarrionmartin.bsky.social
#CuidadorPrincipal
#SSCS0108
Pro #Desinstitucionalización
Cuido a mi mujer con #SíndromeDeCoganAtípico:
#EnfermedadRara #Autoinmune
crónica y sistémica grave con gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa x diagnóstico
tardío. ⤵️
🙋‍♂️LuisCM 👨‍⚕️Cuidador Principal 👇 @luiscarrionmartin.bsky.social #CuidadorPrincipal #SSCS0108 Pro #Desinstitucionalización Cuido a mi mujer con #SíndromeDeCoganAtípico: #EnfermedadRara #Autoinmune crónica y sistémica grave con gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa x diagnóstico tardío.
January 16, 2026 at 4:59 PM
luiscarrionmartin.bsky.social
Las personas con la #enfermedadrara #pieldemariposa tienen las capas de la piel sueltas. Salen heridas en cualquier parte del cuerpo: piel y órganos. La piel es el órgano más grande del cuerpo pero
‘la piel de mariposa’ afecta por dentro y por fuera pues hay miradas que duelen más que las heridas… ⤵️
Mi vida con piel de mariposa: las heridas y el dolor
Alba Corral Martín tiene una enfermedad rara: piel de mariposa. Le produce heridas en el 80% de su cuerpo. Ademas sus riñones no funcionan.
grandesminorias.20minutos.es
January 15, 2026 at 3:34 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
La #enfermedadrara #pieldemariposa afecta a la piel y mucosas de absolutamente todo el cuerpo. Hay un defecto genético en el ADN, el colágeno A7 no se sintetiza y es el que se encarga de que las distintas capas de la piel estén unidas.
La piel de mariposa afecta por dentro y por fuera ⤵️ #Testimonio
January 15, 2026 at 3:34 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
👨‍💻 Aprendiendo cada día sobre el Síndrome de Cogan y su enfoque terapéutico

📚 Revisión bibliográfica
#protocolo para su #diagnóstico y #tratamiento:
✍️ www.sciencedirect.com/science/arti... 👈

#Enfermedad #Rara #Autoinmune
#EnfermedadRara
#SíndromeDeCogan
#SíndromeCogan
#Cogan #Síndrome #Vasculitis ⤵️
January 13, 2026 at 5:33 AM
fundaciondravet.bsky.social
💜 En la Reunión Anual de Familias 2026 contaremos con Julián Lara para una charla clave:
SUDEP y Status Epiléptico: prevención y actuación en situaciones críticas.

¡La información salva vidas! 💪🔥

#dravet #enfermedadrara #mareamorada #familiadravet #lucha #esperanza
January 9, 2026 at 7:30 PM
fundaciondravet.bsky.social
💜 ¡Haz que tu solidaridad cuente! Con 1€ al mes puedes marcar la diferencia en varias vidas con el Síndrome de Dravet.

👉 Únete a nuestro grupo en Teaming y conviértete en Teamer:
🔗 https://www.teaming.net/dravet

#familiadravet #lucha #dravet #enfermedadrara #investigación
January 6, 2026 at 7:30 PM
luiscarrionmartin.bsky.social
ℹ️ #Enfermedad rara, #inflamatoria, autoinmune, #crónica y #sistémica: Síndrome de Cogan Atípico.

#SíndromeDeCoganAtípico
#Autoinmune #Vasculitis
#EnfermedadRara ⤵️
luiscarrionmartin.bsky.social ⤵️ Luis👨‍⚕️Cuidador Principal SSCS0108 🪪 Syndrome de Cogan Atípico ⚠️ @luiscarrionmartin.bsky.social · 19d
El Síndrome de Cogan atípico que afecta a mi esposa, por su rareza y gravedad, agudiza todos los desafíos: la invisibilidad, la dificultad de encontrar especialista, la tardanza en el diagnóstico cuya consecuencia lamentable siempre señalo y la falta de protocolos estandarizados.
#SanidadPública 💚 ⤵️
January 6, 2026 at 5:07 AM
fundaciondravet.bsky.social
📢 ¡Última oportunidad! ⏳

El plazo para enviar abstracts a #ESDC2026 cierra MAÑANA martes 6 enero a las 23:59 CET.

No pierdas la oportunidad de formar parte del programa científico de la European Dravet Syndrome Conference.

👉 dravetconference.com

#Dravet #Investigación #EnfermedadRara
January 5, 2026 at 7:30 PM
luiscarrionmartin.bsky.social
🗣️ No solo enfrentamos la #dependencia, sino también la complejidad de una #EnfermedadRara #Autoinmune
muy poco conocida:
El
#SíndromeDeCoganAtípico.

📢 Por ello considero que nuestra voz necesita y merece ser amplificada.

Y para esto desde mi posición particular lo que hago son varias cosas: ⤵️
January 5, 2026 at 7:00 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
🙋‍♂️ @luiscarrionmartin.bsky.social Sígueme‼️👇
bsky.app/profile/luis...
Cuidador principal
de PMR con #SíndromeDeCoganAtípico
#EnfermedadRara #Autoinmune
crónica y sistémica =
gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa en entorno familiar.
• Pro-Cuidados #SocioSanitarios
a domicilio #SSCS0108
December 31, 2025 at 6:26 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
📢 Vivir con una #enfermedadrara puede suponer un importante desafío personal y social, marcado por el aislamiento y la falta de referentes cercanos.
En este contexto, #MapTheRares ofrece un espacio seguro y accesible en el que las personas pueden localizar a otras que comparten su misma condición. ⤵️
Mapa de Enfermedades Raras | Localiza y Conecta con Personas
Plataforma interactiva para localizar y conectar personas con enfermedades raras en un mapa. Únete a nuestra comunidad y encuentra apoyo.
maptherares.com
December 28, 2025 at 11:23 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
⬆️ #Ayudas a la #discapacidad que son fundamentales si tenemos en cuenta que la mayoría de las #enfermedadesraras no tienen tratamiento, de forma que éstas ayudas son a veces el único recurso que tiene el colectivo para tener una mejor calidad de vida y prevenir el avance de la #enfermedadrara. ⤵️
FEDER reivindica la equidad en el abordaje de la discapacidad en enfermedades raras | FEDER
La mayoría de las personas con enfermedades raras conviven también con discapacidad y se han enfrentado históricamente a graves problemas en la valoración y abordaje de la misma, apuntando especialmente al desconocimiento sobre el origen y evolución de la patología.Como consecuencia, las personas y familias se enfrentan a un proceso que COCEMFE ha podido cuantificar en 2025: el 48% reporta demoras superiores a un año.Estos retrasos suponen un tiempo con el que las personas con enfermedades raras no cuentan ya que es un periodo en el que la patología avanza y se agrava
www.enfermedades-raras.org
December 28, 2025 at 10:43 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
“Los retrasos en la valoración, suponen la dificultad de solicitar a tiempo las ayudas a la #discapacidad, lo cual podría reducir el desarrollo o agravamiento de la #enfermedadrara. Siendo las ayudas una herramienta de prevención y soporte para la realización de las actividades de la vida diaria.” ⤵️
December 28, 2025 at 10:43 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
#FEDER reivindica la equidad en el abordaje de la discapacidad en enfermedades raras

La mayoría de las personas con #enfermedadesraras conviven con #discapacidad y se enfrentan a graves problemas en la valoración de la misma, apuntando especialmente al desconocimiento sobre dicha #enfermedadrara. ⤵️
FEDER reivindica la equidad en el abordaje de la discapacidad en enfermedades raras | FEDER
La mayoría de las personas con enfermedades raras conviven también con discapacidad y se han enfrentado históricamente a graves problemas en la valoración y abordaje de la misma, apuntando especialmente al desconocimiento sobre el origen y evolución de la patología.Como consecuencia, las personas y familias se enfrentan a un proceso que COCEMFE ha podido cuantificar en 2025: el 48% reporta demoras superiores a un año.Estos retrasos suponen un tiempo con el que las personas con enfermedades raras no cuentan ya que es un periodo en el que la patología avanza y se agrava
www.enfermedades-raras.org
December 28, 2025 at 10:43 AM
luiscarrionmartin.bsky.social
🧵 #EnfermedadesRaras
🪡 #EnfermedadRara ⤵️
#SíndromeDeCoganAtípico
#SíndromeDeCogan #Atípico 🔄↕️⤴️⤵️ℹ️
#EnfermedadAutoinmune
#EnfermedadCrónica
#EnfermedadSistémica
#Vasculitis #Autoinmune
#Crónica #Sistémica
#Neuropatia #Neurológica
#Polineuropatia #SNC
#PolineuropatíaPeriférica
#Auditiva #Ocular … § + ⬇️
December 28, 2025 at 7:19 AM
fundaciondravet.bsky.social
¡Gracias por hacer del 2025 un año increíble! 💜

Cada paso, cada carrera con #RetoDravet y cada acción para dar visibilidad al #síndromedeDravet cuenta. 🙌 En 2026 vienen nuevos retos y más fuerza para seguir luchando. ¡Vamos juntos! 💪

#dravet #enfermedadrara #investigación #futuro #cura #fundación
December 27, 2025 at 7:30 PM
fundaciondravet.bsky.social
💜 Reunión Anual de Familias 2026 💜

Este año contaremos con Esther Moraleda, ofrecerá una charla muy especial sobre apoyo emocional para los hermanos de personas con Síndrome de Dravet.

📅 ¡No te lo pierdas!
#dravet #enfermedadrara #investigación #futuro #cura
December 26, 2025 at 7:30 PM
fundaciondravet.bsky.social
💜 ¡Nos vemos en la Reunión de Familias!

📅 21/03
🕗 Horario: 8:45 - 19:00
📍 Colegio Rafaela Ybarra, Madrid

👉 ¡No faltes! Tu participación hace la diferencia.

#dravet #enfermedadrara #investigación #futuro #cura #fundación
December 21, 2025 at 7:30 PM
fundaciondravet.bsky.social
¿Cuándo escuchaste por primera vez sobre el Síndrome de Dravet?

👉 Ayúdanos a seguir creando conciencia

🔗 Únete a nuestra comunidad: https://www.teaming.net/dravet
¡Cada gesto suma para cambiar vidas! 💪

#dravet #enfermedadrara #investigación #fundación
December 16, 2025 at 7:31 PM
fundaciondravet.bsky.social
📢 ¡Fecha límite extendida! ⏳

Envía tu abstract para #ESDC2026 y forma parte del programa científico de la European Dravet Syndrome Conference.

📅 Nuevo plazo: 6 enero 2026
📍 Evento: 19-20 marzo | Madrid

👉 dravetconference.com

#Dravet #Investigación #EnfermedadRara
December 14, 2025 at 7:30 PM
fundaciondravet.bsky.social
📺 Hoy, Día Internacional de las Personas con Discapacidad hablamos sobre el síndrome de #Dravet en “Hablemos de Inclusión” en PTV Telecom.

👉 Hora: 9:00 p.m.
👉 Canal: PTV Telecom.

¡No te lo pierdas! Porque la inclusión se construye entre todos. 💪

#sindromededravet #enfermedadrara
December 3, 2025 at 12:30 PM
vinetur.bsky.social
El proyecto Alpha recibirá 10.000 euros del Brindis Solidario para investigar una enfermedad muscular rara sin cura #ProyectoAlpha #BrindisSolidario #DistrofiaMuscular #EnfermedadRara #Investigación
El proyecto Alpha recibirá 10.000 euros del Brindis Solidario para investigar una enfermedad muscular rara sin cura
La iniciativa de Bodegas Protos apoya el estudio clínico y la atención a pacientes con distrofia muscular de cinturas
www.vinetur.com
November 26, 2025 at 12:29 PM