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Hablo de la película #Sorda y lo que significa la #inclusión real.
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#YouTube #Discapacidad #EnfermedadesRaras #Cine #CineInclusivo
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October 8, 2025 at 6:36 PM
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September 20, 2025 at 10:10 AM
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En The Akari Foundation creemos que el conocimiento empodera a la comunidad de enfermedades raras y al mismo tiempo abre puertas a la empatía. Sigamos aprendiendo juntos.
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DMD #duchenneenespañol #concienciaciónDMD #semanaduchenne #7Septiembre #AkariSeptiembre
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DMD #duchenneenespañol #concienciaciónDMD #semanaduchenne #7Septiembre #AkariSeptiembre
September 6, 2025 at 4:57 PM
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Wave reportó una expresión de distrofina promedio de 5.5% (no ajustado por contenido muscular) que fue altamente consistente entre los participantes.👥
🔗Lee el artículo completo en el link: lnkd.in/eh9aTJ2W
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DistrofiaMuscularDeDuchenne #WaveLifeSciences
🔗Lee el artículo completo en el link: lnkd.in/eh9aTJ2W
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DistrofiaMuscularDeDuchenne #WaveLifeSciences
February 11, 2025 at 3:55 PM
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Hoy se celebra el día de las Enfermedades Raras!
En el #CABD varios grupos investigan distintas #enfermedadesraras para descubrir su causa y posible tratamiento! 💪🏼
👩🏻🔬👨🏻🔬 Peter Askjaer @jrmarmor.bsky.social #BiocelUPO #Braincure_CABD
En el #CABD varios grupos investigan distintas #enfermedadesraras para descubrir su causa y posible tratamiento! 💪🏼
👩🏻🔬👨🏻🔬 Peter Askjaer @jrmarmor.bsky.social #BiocelUPO #Braincure_CABD
February 28, 2025 at 4:02 PM
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Hoy 26 Febrero, desde la Red de Enfermedades Raras del @csic.es organizamos sendas Jornadas de Puertas Abiertas en el @cnb-csic.bsky.social y el @cbm-csic-uam.bsky.social con motivo del Día Mundial de las #EnfermedadesRaras Nos visitarán asociaciones de pacientes, afectados y familiares.
February 26, 2025 at 5:16 AM
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🦠 Descubren el papel clave de un gen en la producción de energía de nuestras células
🔬Este avance del @cbm-csic-uam.bsky.social podría ayudar a diagnosticar y tratar #EnfermedadesRaras que afectan a miles de personas y que no tienen causa genética conocida
➡️http://tiny.cc/qwmk001
🔬Este avance del @cbm-csic-uam.bsky.social podría ayudar a diagnosticar y tratar #EnfermedadesRaras que afectan a miles de personas y que no tienen causa genética conocida
➡️http://tiny.cc/qwmk001
May 23, 2025 at 5:30 PM
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☺️ Emocionado con el programa de hoy de @larevueltatve.bsky.social y orgulloso de la televisión pública y RTVE porque han👇
✅️ visibilizado la realidad de las #enfermedadesraras
✅️ reivindicado la inversión en #ciencia
✅️ puesto en valor a la #SanidadPublica
Gracias 👏🏻
✅️ visibilizado la realidad de las #enfermedadesraras
✅️ reivindicado la inversión en #ciencia
✅️ puesto en valor a la #SanidadPublica
Gracias 👏🏻
January 13, 2025 at 10:08 PM
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¡Tu opinión es importante para nosotros! Por eso te animamos a que participes en nuestra encuesta sobre investigación y desarrollo de terapias para #EnfermedadesRaras.
¡Responde y reenvía! 👇
bit.ly/3XO3zwS
📅 Plazo: 25 de marzo
#MedicinaDelFuturo
¡Responde y reenvía! 👇
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📅 Plazo: 25 de marzo
#MedicinaDelFuturo
March 14, 2025 at 8:13 PM
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Dependiendo del gen mutado, el impacto sobre el funcionamiento de las células será diferente, lo que dará lugar a una variabilidad en la localización y en la progresión de las manifestaciones clínicas.📈🧍♂️🧍♀️
#enfermedadesraras #DistrofiaMuscularDeCinturas #LGMD #somoselcorazondeladistrofia
#enfermedadesraras #DistrofiaMuscularDeCinturas #LGMD #somoselcorazondeladistrofia
August 23, 2025 at 3:39 PM
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📌 Programas de acceso temprano
📌 Comunicación fluida y criterios claros
📌 Plataformas ágiles y equipos multidisciplinares
En estos casos, cada día cuenta.
#FundaciónWeber #EnfermedadesRaras #Nefrología
📌 Comunicación fluida y criterios claros
📌 Plataformas ágiles y equipos multidisciplinares
En estos casos, cada día cuenta.
#FundaciónWeber #EnfermedadesRaras #Nefrología
August 12, 2025 at 1:03 PM
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Hoy recordamos la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el acompañamiento integral para mejorar la calidad de vida de quienes la viven.💙
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DMD #concienciaciónDuchenne #concienciaciónDMD #semanaduchenne #7Septiembre #AkariSeptiembre
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DMD #concienciaciónDuchenne #concienciaciónDMD #semanaduchenne #7Septiembre #AkariSeptiembre
September 3, 2025 at 4:24 PM
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Un estudio del @crg.eu revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias en #EnfermedadesRaras.
www.agenciasinc.es/Noticias/Un-...
www.agenciasinc.es/Noticias/Un-...
Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente d...
www.agenciasinc.es
February 28, 2025 at 11:31 AM
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"Desde CIBER promovemos la colaboración multidisciplinar para que podamos trasladar el conocimiento al servicio del paciente" Pablo Lapunzina, director científico de #CIBERER
#investigaresavanzar #enfermedadesraras #diamundialdelasenfermedadesraras #rarediseaseday
#investigaresavanzar #enfermedadesraras #diamundialdelasenfermedadesraras #rarediseaseday
February 24, 2025 at 2:55 PM
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Boletín Infocop - Programa 4 09/2025
📝Esta semana hablamos de:
✅El rol de la psicología en las enfermedades raras
✅Depresión en menores
✅ Terapias de conversión
✅Test psicológicos…
#psicología #terapiasdeconversión #enfermedadesraras #homologación
▶️ www.youtube.com/watch?v=EuRt...
📝Esta semana hablamos de:
✅El rol de la psicología en las enfermedades raras
✅Depresión en menores
✅ Terapias de conversión
✅Test psicológicos…
#psicología #terapiasdeconversión #enfermedadesraras #homologación
▶️ www.youtube.com/watch?v=EuRt...
Boletín Infocop - Programa 4 09/2025
YouTube video by Consejo General de la Psicología
www.youtube.com
February 28, 2025 at 7:19 AM
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📽️¡Gran iniciativa del @cbm-csic-uam.bsky.social para celebrar su #CincuentenarioCBM! Este miércoles 19 de marzo, proyección del documental "La vida en una gota", seguida de un coloquio con Belén Pérez y Pedro Lendinez.
#enfermedadesraras 👇
#enfermedadesraras 👇
Por nuestro #CincuentenarioCBM, este año estamos celebrando el ciclo ¡CBM de Cine! La próxima proyección será este miércoles 19 a las 16:30, con el documental "La vida en una gota", y coloquio con nuestra investigadora Belén Pérez y Pedro Lendinez, director. Entrada libre hasta completar aforo.
March 17, 2025 at 11:14 AM
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¡Queremos escucharte!
La investigación en #EnfermedadesRaras necesita la colaboración de todos. Participa en nuestra encuesta y ayúdanos a entender mejor el papel de la cooperación institucional.
Participa aquí👇
🔗 bit.ly/3XO3zwS
📅 Disponible hasta el 25 de marzo.
La investigación en #EnfermedadesRaras necesita la colaboración de todos. Participa en nuestra encuesta y ayúdanos a entender mejor el papel de la cooperación institucional.
Participa aquí👇
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📅 Disponible hasta el 25 de marzo.
March 18, 2025 at 8:12 PM
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@nh487.bsky.social reivindicando que #sinciencianohayfuturo, la investigación en #enfermedadesraras, la #sanidadpública y los derechos de las personas con discapacidad en @larevueltatve.bsky.social Esto sí es televisión de calidad
January 13, 2025 at 9:56 PM
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No #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras, os servizos de urxencias están moi presentes. As #enfermedadesraras non son invisibles.
Reafirmando o noso compromiso co diagnóstico, tratamento e acceso equitativo.
Reafirmando o noso compromiso co diagnóstico, tratamento e acceso equitativo.
February 28, 2025 at 8:39 AM
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📣The Akari Foundation los invita al Webinar “Impacto del Diagnóstico en las Dinámicas familiares. Expectativas y Manejos de Conflictos”, presentado por Gabriela Díaz Uribe.
🗓MARTES 25 de MARZO, 6:30 pm, vía Zoom.
🔗Regístrate aquí: lnkd.in/eKsArS8Z
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #Webinar
🗓MARTES 25 de MARZO, 6:30 pm, vía Zoom.
🔗Regístrate aquí: lnkd.in/eKsArS8Z
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #Webinar
March 20, 2025 at 8:09 PM
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Hoy es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras que afectan a millones de personas, cada diagnóstico es una historia de lucha. Valoramos el trabajo del @sanidadgob en el cribado neonatal y la resolución de OMS para su reconocimiento así como a @feder por su trabajo para cambiar el presente y futuro.
February 28, 2025 at 1:47 PM
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Vivir con una enfermedad rara no solo implica desafíos físicos, sino también emocionales. Los niños pueden experimentar estrés, ansiedad o frustración debido a las limitaciones de su condición.💚
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #saludmentalinfantil
#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #saludmentalinfantil
May 14, 2025 at 4:26 PM
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José María Villa defiende la humanización como política sanitaria. Desde Extremadura, una apuesta por colocar a la persona en el centro del sistema.
Ya tienes disponible el último número de la revista #NewsRare 👇
https://newsrare.es
#EnfermedadesRaras
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#EnfermedadesRaras
July 20, 2025 at 11:05 AM
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🚀 Como en "Apolo 13", los pacientes con #EnfermedadesRaras se enfrentan a obstáculos y siempren buscan soluciones innovadoras.
¿Cómo afectan las nuevas normativas al acceso a tratamientos?
Lo exploramos en el editorial de #newsRare 👇
https://bit.ly/newsRareDic2024
¿Cómo afectan las nuevas normativas al acceso a tratamientos?
Lo exploramos en el editorial de #newsRare 👇
https://bit.ly/newsRareDic2024
August 10, 2025 at 7:16 PM
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📢 Houston, tenemos un problema… pero también soluciones.
En el nuevo editorial de #newsRare analizamos cómo las nuevas evaluaciones sanitarias impactan en los pacientes con #EnfermedadesRaras.
¿Avance o barrera? Descúbrelo aquí 👇
https://bit.ly/newsRareDic2024
En el nuevo editorial de #newsRare analizamos cómo las nuevas evaluaciones sanitarias impactan en los pacientes con #EnfermedadesRaras.
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June 22, 2025 at 8:43 AM
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